9月12日是預防出生缺陷日。2025年的活動主題是 ：關注孕期營養，孕育健康未來。每個家庭都希望生育健康的寶寶，但不良的遺傳、環境及行為等因素，隨時會威脅胎兒的健康，讓胎兒在發育過程中出現各種先天異常，導致孕婦流產或者發生死胎、死產。有些孩子即使出生，也可能患有可怕的先天疾病，這些異常統稱出生缺陷。比如先天性耳聾、唐氏綜合征、唇腭裂、神經管缺陷、腦積水、先天性心臟病、尿道下裂、苯丙酮尿癥等等。

出生缺陷的高危人群有哪些？

出生缺陷可由染色體畸變、基因突變等遺傳因素或環境因素引起，也可由這兩種因素交互作用或其他不明原因所致。

1.遺傳因素父母異常基因遺傳或生殖細胞突變都可能引發出生缺陷。既往有不良妊娠史的女性，包括復發性自然流產、死胎、死產、胎兒畸形、智力障礙等，均可能與遺傳因素相關。

2.母體營養因素孕期營養失衡可導致出生缺陷風險增加并影響胎兒各器官系統發育，比如孕期葉酸缺乏是導致神經管缺陷的高危因素、孕期碘缺乏是導致兒童智力發育障礙的高危因素。

3.父母的危險因素暴露（如風疹病毒、巨細胞病毒、單純皰疹病毒和弓形蟲等病原體）、孕期疾?。ㄈ缛焉锲谔悄虿。⒉涣忌钚袨椋ㄎ鼰?、酗酒、毒品等），以及不合理用藥 （如精神類藥物、激素類、抗驚厥類物等），接觸毒物（如甲醛、鉛、汞、殺蟲劑等）以及放射性物質等都會顯著增加出生缺陷風險。

4.社會環境因素研究發現高齡生育（包括父親）增加出生缺陷的風險。

預防出生缺陷都有哪些方法？

針對出生缺陷，我們國家一直在提倡“三級預防”，具體如下：

一級預防：主要在孕前及孕早期進行，包括婚前醫學檢查、孕前優生優育檢查、遺傳咨詢、孕前及孕期增補葉酸、保持健康生活方式等。如果家庭中有遺傳性的疾病，我們通過產前的遺傳咨詢，進行一些干預，比如第三代試管嬰兒等，也可以使出生缺陷的概率下降。目的是減少或消除危險因素，降低出生缺陷的發生。

二級預防：在孕期采用醫學手段積極開展產前篩查或產前診斷，包括孕早期NT檢查、孕中期唐氏篩查或無創DNA篩查、孕中晚期超聲排畸檢查，以及高危孕婦需行介入性產前診斷（如絨毛膜穿刺或羊水穿刺）。通過這些措施，可以及時發現并處理胎兒問題，減少嚴重出生缺陷兒的出生。根據《中華人民共和國母嬰保健法實施辦法》第二十條規定，孕婦有下列情形之一的，醫師應當對其進行產前診斷：（一）羊水過多或者過少的；（二）胎兒發育異常或者胎兒有可疑畸形的；（三）孕早期接觸過可能導致胎兒先天缺陷的物質的；（四）有遺傳病家族史或者曾經分娩過先天性嚴重缺陷嬰兒的；（五）初產婦年齡超過35周歲的。

三級預防：主要針對出生后的新生兒進行相關疾病早期篩查、早期診治，包括新生兒聽力篩查、先天性心臟病篩查，以及采集新生兒足底末梢血進行多種遺傳代謝病的篩查等措施。目的是盡可能地減少致殘現象的發生，提高患兒的生活質量。

做好三級預防，迎接無“陷”未來！

出生缺陷防治健康教育核心信息20條

1.禁止近親結婚，降低遺傳性疾病的發生風險；

2.準備結婚的男女雙方應當主動接受婚前醫學檢查等婚前保健服務；

3.提倡適齡生育，避免高齡妊娠；

4.倡導計劃懷孕，減少意外妊娠；

5.養成健康生活方式，科學備孕；

6.提高自我保護意識，避免接觸有毒有害物質；

7.計劃懷孕的夫婦應當接受孕前優生健康檢查；

8.有遺傳病家族史或不良孕產史的夫婦應當到醫療機構接受針對性的咨詢指導；

9.積極治療自身疾病，維持良好孕育條件；

10.孕期謹慎用藥，必要時應當在醫生指導下合理用藥；

11.增補小劑量葉酸，預防胎兒神經管缺陷發生；

12.地中海貧血高發地區的夫婦雙方應當接受地貧篩查；

13.及時建檔立卡，定期接受產前檢查；

14.孕期合理膳食、均衡營養，保持體重適度增長；

15.首次產前檢查時應當接受艾滋病、梅毒、乙肝篩查；

16.孕中期應當接受超聲產前篩查，及時發現嚴重胎兒結構畸形；

17.孕期應當接受唐氏綜合征產前篩查或無創產前DNA檢測（NIPT）；

18.新生兒出生后應當及時接受相關疾病篩查；

19.0-6歲兒童應當定期接受兒童保健服務；

20.出生缺陷患兒應當及時接受治療和康復訓練。

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